Дата публикации: 14-07-2026 06:00:00

Эксперты кафедры пульмонологии Первого МГМУ впервые в России проводят комплексное исследование пациентов с первичной цилиарной дискинезией (ПЦД). Это редкое генетическое заболевание встречается у одного человека на 40 тысяч. Цель исследования — улучшить диагностику ПЦД, понять причину генетической «поломки» и своевременно оказать пациенту помощь. Работа ведется совместно с Медико-генетическим научным центром имени академика Н. П. Бочкова.
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — редкое наследственное заболевание, которое связано с поражением ресничек на поверхности дыхательных путей. В результате генетической ошибки они перестают двигаться так, как нужно. Это приводит к хроническому воспалению дыхательных путей и бронхоэктазам — расширению участков бронхов, в которых скапливается мокрота, создавая благоприятную среду для бактерий. Первичная цилиарная дискинезия связана не только с нарушениями верхних и нижних дыхательных путей, но и с частыми рецидивирующими хроническими отитами. У мужчин может нарушаться двигательная функция жгутика сперматозоидов, у девушек — высок риск внематочной беременности.
Таким образом, ПЦД вызывает нарушения во всех системах организма, вплоть до латерализации органов — асимметрии парных органов. «Поэтому ранняя диагностика — это высокий шанс на сохранение качества жизни у таких пациентов», — рассказывает Вилия Гайнитдинова, профессор кафедры пульмонологии Сеченовского Университета.
ПЦД — достаточно молодое заболевание, в регистре орфанных заболеваний в РФ оно появилось всего около двух лет назад. Поэтому эксперты в процессе его изучения и продолжают открывать ранее неизвестные факты о ПЦД. Так, если ранее считалось, что за данную патологию отвечают чуть более 40 генов, то сейчас, согласно исследованиям европейских клиницистов, установлено, что 55.
Пульмонологи Сеченовского Университета вместе с коллегами из Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова ведут реестр пациентов с ПЦД. У них берут кровь на генетическое исследование и делают биопсию слизистой носа. Поскольку ПЦД — мультигенное заболевание, то пациентам выполняют полное геномное исследование. Также им проводят высокоскоростную видеомикроскопию ресничек на поверхности дыхательных путей: исследуют паттерны их движения, но в первую очередь для того, чтобы подобрать пациентам эффективную терапию для выведения мокроты, так как из-за нарушения движения ресничек сама она выйти не может.
Сергей Авдеев, академик РАН, заведующий кафедрой пульмонологии Сеченовского Университета, уточняет, что сегодня не существует золотого стандарта в диагностике ПЦД. «Как правило, диагностика первичной цилиарной дискинезии связана с двумя классами дефектов. И как раз дефекты второго класса иногда не дают врачам соотнести клинические проявления с ПЦД. Именно для этого в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова наряду с исследованием генома пациентам последовательно проводят высокоскоростную видеомикроскопию и иммунофлюоресцентное окрашивание ресничек. Это обеспечивает высокую точность диагностики, которую ранее невозможно было достичь, а также более эффективную последующую терапию», — подчеркивает эксперт.

Основное содержимое страницы с новостью.

Схожие новости