Программу неонатального скрининга новорожденных в России планируют расширить с 2027 года, чтобы проверять младенцев еще на шесть редких наследственных заболеваний. Об этом сообщила замминистра здравоохранения РФ Евгения Котова.

«Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний», – цитирует ее слова РИА «Новости».

В скрининг добавят обследования на болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе.

С апреля этого года новорожденных начали проверять дополнительно на два заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Раннее диагностирование серьезных патологий помогает назначить эффективное лечение еще до клинических проявлений и предотвратить тяжелые осложнения у ребенка.

Москва, Наталья Петрова

© 2026, РИА «Новый День»