В мире таких всего 40: редкую патологию выявили у младенца на Урале

Дата публикации: 29-06-2026 10:24:27

Крайне редкое генетическое заболевание — синдром пестрой мозаичной анеуплоидии — выявили у младенца в Свердловской области. В мировой медицинской практике описано не более 40 подобных случаев Редчайшую патологию удалось обнаружить сразу после рождения малыша благодаря расширенному неонатальному скринингу. Это позволило своевременно начать заместительную иммунную терапию и защитить ребенка от жизнеугрожающих инфекций, сообщили в региональном Минздраве. Как рассказала и. о. главврача центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Александра Павлова, с начала 2026 года лаборатория исследовала более 48,5 тысячи образцов крови новорожденных со всех регионов Урала. Из более чем 16,3 тысячи проб крови детей, родившихся в Свердловской области, наследственные заболевания были выявлены в 21 случае. «Таким образом наши врачи могут оперативно начать терапию еще до появления первых симптомов, чтобы предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидизации», — отметила Александра Павлова. Расширенный скрининг позволяет выявлять 38 редких наследственных заболеваний. Так, в этом году в Свердловской области диагностировали три случая врожденных нарушений первичного иммунитета. Двум детям с тяжелым комбинированным иммунодефицитом уже провели трансплантацию костного мозга в Областной детской клинической больнице. Впервые выявленный в регионе синдром пестрой мозаичной анеуплоидии может сопровождаться не только тяжелыми нарушениями иммунитета, но и врожденными пороками развития, а также повышенным риском онкологических заболеваний. Благодаря ранней диагностике специалисты Областной детской клинической больницы совместно с врачами Федерального центра детской онкогематологии и иммунологии смогли скорректировать тактику лечения ребенка. В масштабах страны программа расширенного неонатального скрининга уже помогла спасти более 2000 детских жизней, позволяя начать лечение еще до появления первых симптомов наследственных заболеваний. У информагентства «Все новости» есть канал в MAX. Это быстрый и удобный способ получать важные новости Нижнего Тагила прямо в свой телефон. Подпишитесь, чтобы не пропускать важное.
The post В мире таких всего 40: редкую патологию выявили у младенца на Урале first appeared on Всe нoвoсти Нижнегo Тaгилa.

Основное содержимое страницы с новостью.

Схожие новости

#	Наименование новости	Тональность	Информативность	Дата публикации
1	Кемеровские врачи спасли ребенка, своевременно диагностировав редчайшее заболевание	0	0	07-08-2019
2	Девочка с редкой болезнью из Екатеринбурга получила лекарство за 160 млн рублей	0	0	25-03-2020
3	Почти 500 случаев: свердловские медики призвали защитить детей от стригущего лишая	0	7	29-06-2026
4	Ещё на шесть генетических заболеваний будут тестировать новорождённых	0	7	03-07-2026
5	Ученые исследуют новую генетическую мутацию, которая приводит к умственной отсталости	0	0	09-08-2019
6	В Петербурге нашли истощенного младенца	0	0	13-09-2018
7	Ученые обнаружили высокую предрасположенность якутов к эпилепсии и деменции	0	0	26-07-2019
8	Клинический случай: синдром Фишера — Эванса	0	5	22-06-2026
9	Уральские ученые разработали программу по выявлению нарушений в развитии детей	0	0	09-11-2018
10	У недоношенных детей чаще бывают проблемы со здоровьем. Но какие именно и насколько чаще?	0	0	16-11-2018

Классификация: Урал. Схожих патентов: 0. Схожих новостей: 10. Тональность: 0. Информативность: 7. Источник: vsenovostint.ru.