Младенцев в России начнут обследовать на шесть новых наследственных заболеваний. Об этом рассказала замминистра здравоохранения Евгения Котова в беседе с РИА Новости.

Уже с 2027 года детей начнут обследовать на миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа A/B и болезнь Краббе. Они связаны с нарушениями в генах и обмене веществ.

По словам Котовой, при этих заболеваниях детей обеспечивает лекарствами фонд «Круг добра». С апреля 2026 года младенцев начали дополнительно обследовать на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Ранее в программу государственных гарантий бесплатной медицинской помощи включили неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который позволяет выявлять хромосомные отклонения плода. Его могут проходить беременные со средним или высоким риском рождения ребёнка с синдромом Дауна, Эдвардса и Патау.