В программе обследования детей младенческого возраста добавится шесть тяжёлых наследственных диагнозов. В их числе миодистрофия Дюшенна, болезни Помпе, Гоше и Краббе.

В России планируется ввести обследование младенцев на шесть новых заболеваний. Об этом сообщила заместитель министра здравоохранения РФ Евгения Котова. «Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна (заболевание, в результате которого у ребёнка слабеют мышцы), а также ещё пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом “Круг добра”», – рассказала замминистра журналистам РИА Новости.

Помимо миодистрофии Дюшенна, в скрининг планируется включить болезни Помпе, Гоше и Краббе, мукополисахаридоз первого типа и болезнь Ниманна – Пика типа А/В. Обследование, о которых идёт речь, планируется включить в скрининг с 2027 года.

Ранее «Учительская газета» писала, что в России с 2023 года введут расширенный неонатальный скрининг. Он будет охватывать 36 групп заболеваний вместо стандартных пяти. Ранняя диагностика поможет выявить у малышей тяжелые болезни на начальной стадии, и таким образом быстрее начать оказывать детям необходимую помощь. На 2023 год в федеральном бюджете на проведение расширенного скрининга было заложено более 2,3 млрд рублей.

Мы рассказывали и о том, как врачи из Подмосковья спасли четверню, появившуюся на свет раньше времени. Молодая женщина, ставшая мамой сразу четырех девочек, поступила в Щелковский перинатальный центр в критическом состоянии.